| CHROMOSOME | 20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | MKKS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | TACTA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_170784.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.432_435delTAGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Phe144LeufsTer14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to MKKS:c.432_435delTAGT, p.Phe144LeufsTer14 | OLI1449 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to MKKS:c.432_435delTAGT, p.Phe144LeufsTer14 | Bardet-Biedl syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||