| CHROMOSOME | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | ANOS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_001035235.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.266C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Pro89Leu | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to ANOS1:c.266C>T, p.Pro89Leu | OLI1421 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to ANOS1:c.266C>T, p.Pro89Leu | Hypogonadotropic hypogonadism with absent puberty phenotype | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||