| CHROMOSOME | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | PROP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_006261 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.152G>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Gly51Val | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to PROP1:c.152G>T, p.Gly51Val | OLI1415 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to PROP1:c.152G>T, p.Gly51Val | Hypogonadotropic hypogonadism with absent puberty phenotype | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||