| CHROMOSOME | X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | ANOS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | AGCAGCCGCGCCGGGGCCGGCCGCCAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.67_92del | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Leu23CysfsTer54 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PREDICTORS |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to ANOS1:c.67_92del, p.Leu23CysfsTer54 | OLI1404 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to ANOS1:c.67_92del, p.Leu23CysfsTer54 | Hypogonadotropic hypogonadism with absent puberty phenotype | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||