| CHROMOSOME | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | IGSF10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.1786C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.His596Tyr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to IGSF10:c.1786C>T, p.His596Tyr | OLI1387 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to IGSF10:c.1786C>T, p.His596Tyr | Hypogonadotropic hypogonadism with partial puberty phenotype | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||