CHROMOSOME | 10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | PCDH15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.3832C>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PREDICTORS |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to PCDH15:c.3832C>A, | OLI1370 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to PCDH15:c.3832C>A, | Usher syndrome |