| CHROMOSOME | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | HMCN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_031935.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.109G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PREDICTORS |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to HMCN1:c.109G>A, | OLI1333 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to HMCN1:c.109G>A, | Primary immunodeficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||