| CHROMOSOME | 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | GAL3ST2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_022134.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.29+1G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to GAL3ST2:c.29+1G>A, | OLI1333 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to GAL3ST2:c.29+1G>A, | Primary immunodeficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||