| CHROMOSOME | 21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | COL6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_001848.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.823G>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Gly275Trp | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PREDICTORS |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DBSNP ID | rs1556425467 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to COL6A1:c.823G>T, p.Gly275Trp | OLI134 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to COL6A1:c.823G>T, p.Gly275Trp | Bethlem myopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||