| CHROMOSOME | 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | TTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.20335A>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to TTN:c.20335A>T, | OLI1327 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to TTN:c.20335A>T, | NON RARE IN EUROPE: Familial isolated hypertrophic cardiomyopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||