CHROMOSOME | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | IL17RD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | NM_017563.5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.1696C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Pro566Ser | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to IL17RD:c.1696C>T, p.Pro566Ser | OLI1325 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to IL17RD:c.1696C>T, p.Pro566Ser | Non-acquired combined pituitary hormone deficiency |