| CHROMOSOME | 17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | SOX9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000346.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.283G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Val95Ile | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to SOX9:c.283G>A, p.Val95Ile | OLI1325 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to SOX9:c.283G>A, p.Val95Ile | Non-acquired combined pituitary hormone deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||