| CHROMOSOME | 16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | OTOA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_144672.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.2359G>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Glu787Ter | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 3 combinations linked to OTOA:c.2359G>T, p.Glu787Ter | OLI1315; OLI1316; OLI1318 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to OTOA:c.2359G>T, p.Glu787Ter | Rare genetic deafness | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||