| CHROMOSOME | 20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | SLC4A11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_001174090.1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.1701C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Leu567Leu | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to SLC4A11:c.1701C>T, p.Leu567Leu | OLI1313 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to SLC4A11:c.1701C>T, p.Leu567Leu | Rare genetic deafness | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||