| CHROMOSOME | 13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | GJB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | AG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_004004.5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.235delC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Leu79fs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 5 combinations linked to GJB2:c.235delC, p.Leu79fs | OLI1313; OLI1314; OLI1315; OLI1317; OLI1318 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to GJB2:c.235delC, p.Leu79fs | Rare genetic deafness | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||