CHROMOSOME | 13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | GJB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | AG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | NM_004004.5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.235delC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Leu79fs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
5 combinations linked to GJB2:c.235delC, p.Leu79fs | OLI1313; OLI1314; OLI1315; OLI1317; OLI1318 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to GJB2:c.235delC, p.Leu79fs | Rare genetic deafness |