CHROMOSOME | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | AGRN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.874T>C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Tyr292His | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to AGRN:c.874T>C, p.Tyr292His | OLI1308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to AGRN:c.874T>C, p.Tyr292His | Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia |