| CHROMOSOME | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | PROK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_001126128.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.137G>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Cys45Phe | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to PROK2:c.137G>T, p.Cys45Phe | OLI1297 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to PROK2:c.137G>T, p.Cys45Phe | Kallmann syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||