| CHROMOSOME | 8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | FGFR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_023110.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.263T>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Val88Gly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to FGFR1:c.263T>G, p.Val88Gly | OLI1296 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to FGFR1:c.263T>G, p.Val88Gly | Kallmann syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||