| CHROMOSOME | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | HESX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_003865.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.531A>C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Lys177Asn | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PREDICTORS |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to HESX1:c.531A>C, p.Lys177Asn | OLI1280 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to HESX1:c.531A>C, p.Lys177Asn | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||