CHROMOSOME | 9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | SETX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | TTTA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.2385_2387delAAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Ile795_Lys796delinsMet | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to SETX:c.2385_2387delAAA, p.Ile795_Lys796delinsMet | OLI1246 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
2 diseases linked to SETX:c.2385_2387delAAA, p.Ile795_Lys796delinsMet | Progressive non-fluent aphasia; Corticobasal syndrome |