| CHROMOSOME | 9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | SETX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | TTTA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.2385_2387delAAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Ile795_Lys796delinsMet | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to SETX:c.2385_2387delAAA, p.Ile795_Lys796delinsMet | OLI1246 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 2 diseases linked to SETX:c.2385_2387delAAA, p.Ile795_Lys796delinsMet | Progressive non-fluent aphasia; Corticobasal syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||