| CHROMOSOME | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | frameshift | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | manually_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | PINK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | GCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_032409.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.169_170dup | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Arg58_Val59insGlyArg | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to PINK1:c.169_170dup, p.Arg58_Val59insGlyArg | OLI127 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to PINK1:c.169_170dup, p.Arg58_Val59insGlyArg | Parkinson disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||