| CHROMOSOME | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | frameshift | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | manually_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | PRKN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | GT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.523del | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Thr175ProfsTer2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to PRKN:c.523del, p.Thr175ProfsTer2 | OLI127 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to PRKN:c.523del, p.Thr175ProfsTer2 | Parkinson disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||