| CHROMOSOME | 15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | BBS4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | ENST00000268057.9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.1508C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Pro503Leu | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs756419611 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to BBS4:c.1508C>T, p.Pro503Leu | OLI124 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to BBS4:c.1508C>T, p.Pro503Leu | Bardet-Biedl syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||