| CHROMOSOME | 12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | ITGA7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_002206.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.2644G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Glu882Lys | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs144983062 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to ITGA7:c.2644G>A, p.Glu882Lys | OLI123 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 2 diseases linked to ITGA7:c.2644G>A, p.Glu882Lys | Left ventricular noncompaction; Congenital fiber-type disproportion myopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||