| CHROMOSOME | 21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | TMPRSS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_032404.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.895G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Ala299Thr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs56264519 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to TMPRSS3:c.895G>A, p.Ala299Thr | OLI013 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to TMPRSS3:c.895G>A, p.Ala299Thr | Non-syndromic genetic deafness | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||