| CHROMOSOME | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | ZNF263 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_005741 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.653G>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Ser218Ile | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs138244751 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to ZNF263:c.653G>T, p.Ser218Ile | OLI1139 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to ZNF263:c.653G>T, p.Ser218Ile | Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||