| CHROMOSOME | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | HOXA10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_018951 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.188T>C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Val63Aal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to HOXA10:c.188T>C, p.Val63Aal | OLI1136 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to HOXA10:c.188T>C, p.Val63Aal | Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||