| CHROMOSOME | 8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | FGFR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | GGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_001174063.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.464_465delTC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Leu155ProfsTer6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to FGFR1:c.464_465delTC, p.Leu155ProfsTer6 | OLI1106 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to FGFR1:c.464_465delTC, p.Leu155ProfsTer6 | Kallmann syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||