CHROMOSOME | 20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | GNAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | NM_016592.5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.205C>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.His69Asn | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | rs187415363 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
2 combinations linked to GNAS:c.205C>A, p.His69Asn | OLI1093; OLI1507 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to GNAS:c.205C>A, p.His69Asn | Congenital hypothyroidism |