| CHROMOSOME | 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | TPO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000547.5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.2397G>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Glu799Asp | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 2 combinations linked to TPO:c.2397G>T, p.Glu799Asp | OLI1091; OLI1505 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to TPO:c.2397G>T, p.Glu799Asp | Congenital hypothyroidism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||