CHROMOSOME | 17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | HOXB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Gly163delinsGlyGlyGlyGly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to HOXB3:p.Gly163delinsGlyGlyGlyGly | OLI1088 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to HOXB3:p.Gly163delinsGlyGlyGlyGly | Congenital hypothyroidism |