CHROMOSOME | 8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | TG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | NM_003235 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.6791G>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Cys2264Phe | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
2 combinations linked to TG:c.6791G>T, p.Cys2264Phe | OLI1083; OLI1501 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to TG:c.6791G>T, p.Cys2264Phe | Congenital hypothyroidism |