CHROMOSOME | 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | manually_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | NEUROD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | ENST00000683430.1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.-162G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to NEUROD1:c.-162G>A, | OLI113 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to NEUROD1:c.-162G>A, | MODY |