CHROMOSOME | 14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | CCNB1IP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.454G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Glu152Lys | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to CCNB1IP1:c.454G>A, p.Glu152Lys | OLI1068 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to CCNB1IP1:c.454G>A, p.Glu152Lys | Primary ovarian failure |