| CHROMOSOME | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | ATG4C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | CTATT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.774_777delTTAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Ile258MetfsTer13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to ATG4C:c.774_777delTTAT, p.Ile258MetfsTer13 | OLI1057 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to ATG4C:c.774_777delTTAT, p.Ile258MetfsTer13 | Primary ovarian failure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||