CHROMOSOME | 11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | MYO7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.4635G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Trp1545Ter | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to MYO7A:c.4635G>A, p.Trp1545Ter | OLI1036 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
2 diseases linked to MYO7A:c.4635G>A, p.Trp1545Ter | Meniere Disease; Atypical hemolytic uremic syndrome |