| CHROMOSOME | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | frameshift | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | manually_corrected | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | USH2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | TTCCAGCCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_206933.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.4031_4038del | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Met1344LysfsTer42 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to USH2A:c.4031_4038del, p.Met1344LysfsTer42 | OLI107 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to USH2A:c.4031_4038del, p.Met1344LysfsTer42 | Usher syndrome type 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||