| CHROMOSOME | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | HSPG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.212G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Ser71Asn | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to HSPG2:c.212G>A, p.Ser71Asn | OLI1028 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to HSPG2:c.212G>A, p.Ser71Asn | Short stature-brachydactyly-obesity-global developmental delay syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||