| CHROMOSOME | X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000044.6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.2227A>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Met743Val | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to AR:c.2227A>G, p.Met743Val | OLI1005 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 2 diseases linked to AR:c.2227A>G, p.Met743Val | Androgen insensitivity syndrome; 46,XY disorder of sex development | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||