| CHROMOSOME | 9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | NR5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_004959.5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.86C>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Thr29Lys | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to NR5A1:c.86C>A, p.Thr29Lys | OLI998 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 2 diseases linked to NR5A1:c.86C>A, p.Thr29Lys | Androgen insensitivity syndrome; 46,XY disorder of sex development | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||