| CHROMOSOME | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | EGF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_001963.6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.16A>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Ile6Val | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs184863742 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to EGF:c.16A>G, p.Ile6Val | OLI996 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 2 diseases linked to EGF:c.16A>G, p.Ile6Val | Androgen insensitivity syndrome; 46,XY disorder of sex development | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||