CHROMOSOME | X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | NM_000044.6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.2636T>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Phe879Cys | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to AR:c.2636T>G, p.Phe879Cys | OLI996 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
2 diseases linked to AR:c.2636T>G, p.Phe879Cys | Androgen insensitivity syndrome; 46,XY disorder of sex development |