| CHROMOSOME | 11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | splicing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | MYO7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000260.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.2283-1G>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs397516295 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to MYO7A:c.2283-1G>T, | OLI102 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to MYO7A:c.2283-1G>T, | Usher syndrome type 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||