| CHROMOSOME | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | NEK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | TC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_001199400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.259dupG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Asp87fs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to NEK1:c.259dupG, p.Asp87fs | OLI949 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to NEK1:c.259dupG, p.Asp87fs | Amyotrophic lateral sclerosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||