CHROMOSOME | 21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | CFAP410 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | NM_001271440 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.73T>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Cys25Gly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to CFAP410:c.73T>G, p.Cys25Gly | OLI940 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to CFAP410:c.73T>G, p.Cys25Gly | Amyotrophic lateral sclerosis |