| CHROMOSOME | 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | manually_corrected | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | CPO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_173077.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.835A>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Arg279Gly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to CPO:c.835A>G, p.Arg279Gly | OLI001 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to CPO:c.835A>G, p.Arg279Gly | Hereditary coproporphyria | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||