| CHROMOSOME | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | splicing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | manually_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | BBS7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_176824.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.601+2T>C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Gly201_Asp202ins15or16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 2 combinations linked to BBS7:c.601+2T>C, p.Gly201_Asp202ins15or16 | OLI097; OLI1124 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to BBS7:c.601+2T>C, p.Gly201_Asp202ins15or16 | Bardet-Biedl syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||