CHROMOSOME | X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | ARHGAP36 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.282G>C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Leu94Phe | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to ARHGAP36:c.282G>C, p.Leu94Phe | OLI919 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to ARHGAP36:c.282G>C, p.Leu94Phe | Isolated spina bifida |