| CHROMOSOME | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | CCKAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000730.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.873_875delCAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Ser291Arg | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs1306267522 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to CCKAR:c.873_875delCAG, p.Ser291Arg | OLI908 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to CCKAR:c.873_875delCAG, p.Ser291Arg | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||