| CHROMOSOME | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | splicing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | manually_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | KCNH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000238.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.2592+1G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs1554424772 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to KCNH2:c.2592+1G>A, | OLI096 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to KCNH2:c.2592+1G>A, | Familial long QT syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||